پرکیست
-
بررسی ژنتیکی یک خانواده مبتلا به کلیه پرکیست توسط محققان کشور
به گزارش خبرنگار خبرآنی، بیماری کلیه پرکیست، یک بیماری اتوزومال غالب است که چهارمین علت نقصهای منجر به از کار افتادگی کلیه محسوب میشود. این بیماری به نسبت ۱ از ۴۰۰ تا ۱ از ۸۰۰ نفر، بسته به جامعه مورد بررسی، شیوع دارد و تمام قومیتها در سراسر جهان ممکن است به آن مبتلا شوند. به منظور بهبود امکان تشخیص، مشاوره ژنتیکی و درمان این بیماری لازم است مطالعاتی بر پایه جمعیت انجام شود. با این هدف محققان در پژوهشگاه رویان، به مطالعه یک خانواده ایرانی بزرگ مبتلا به بیماری اتوزومال غالب کلیه پرکیست پرداختند. بررسیهای بالینی نشان داد در ۱۱ فرد از این خانواده بیماری در حال پیشرفت است که ۷ نفر از آنها مبتلا و علائم بیماری را بروز داده بودند اما در ۴ نفر دیگر هنوز علائم بیماری بروز نکرده بود. دو ژن عامل بروز بیماری (PKD۲ و PKD۱) با روشهای آزمایشگاهی در این خانواده مورد بررسی قرار گرفتند؛ نتایج...