مادرزادی
-
وجود گسترده ذرات پلاستیکی در مواد غذایی/ افزایش خطر سرطان و نقایص مادرزادی در پی مصرف مواد پلاستیکی
به گزارش خبرنگار اجتماعی پایگاه خبری خبرآنی، یک گروه حامی حقوق مصرف‌کنندگان در آمریکا دریافته است که پلاستیک‌ها علی‌رغم خطراتی که برای سلامتی انسان دارند، حضور گسترده‌ای در مواد غذایی دارند؛ این گروه از سازمان‌های متولی خواستند تا ایمنی پلاستیک‌هایی را که در طول تولید در تماس با مواد غذایی قرار می‌گیرند، ارزیابی کنند. این گروه طی یک برررسی دریافت که 79 درصد از نمونه‌هایی که از مواد غذایی جمع‌آوری کرده بودند، حاوی بیسفنول آ (BPA) هستند که ماده‌ای شیمیایی است که در پلاستیک یافت می‌شود. این گروه همچنین اعلام کرده است که 84 مورد از 85 نمونه مواد غذایی موجود در سوپرمارکت‌ها و فست‌فودهایی که اخیراً آزمایش کرده‌اند حاوی "فتالات" هستند، یک ماده شیمیایی که برای دوام بیشتر پلاستیک استفاده می‌شود. براساس گزارش رویترز، فتالات‌ها و بیسفنول‌ها می‌توانند تولید و تنظیم هورمون استروژن و سایر...
-
مهندسی ژنتیک ناشنوایی مادرزادی را درمان می‌کند
به گزارش پایگاه خبری خبرآنی به نقل از ایندپندنت، برای این منظور در گوش داخلی کودکان ناشنوا یک ویروس بی آزار حامل کد ژنتیک ایمپلنت می شود. محققان دانشگاه فودان چین مدعی هستند این درمان سبب شد ۴نفر از ۵ کودک شرکت کننده در آزمایش قدرت شنوایی بیابند. کودکان شرکت کننده در این پژوهش ناشنوا متولد شده بودند. آنها دو کپی از ژن معیوبی را به ارث بردند که به بدن انسان کمک می کند پروتئینی بسازد که به سلول های موی گوش داخلی امکان می دهد اصوات را به مغز منتقل کنند. در ویدئوی مربوط به این گزارش علمی یک شرکت کننده ۶ ساله در آزمایش نشان داده می شود که پس از برداشتن ایمپلنت حلزونی گوش با مادرش حرف می زند. ناشنوایی با نوعی پروتئین خاص به نام Otoferlin(Otof) مرتبط است که بسیار نادر به حساب می آید.
-
درمان اختلالات بینایی مادرزادی با ژن درمانی
به گزارش پایگاه خبری خبرآنی به نقل از نیواطلس، این درمان فعالسازی ژن هایی است که سلول های خواب را به سلول های جدید حسگر نور در شبکیه تبدیل می کنند تا جایگزین سلول های از بین رفته، باشند. بیماری های ژنتیک مانند ورم رنگیزه ای شبکیه(رتینیت پیگمانتوزا) زمانی اتفاق می افتد که سلول های حسگر نور در شبکیه از بین می روند. این روند در گذر زمان بینایی فرد را مختل می کند و توانایی وی برای ردیابی جزئیات و رنگ را کاهش می دهد و در حقیقت نوعی تاثیر «تونل بصری» ایجاد می کند. حتی بیماری در موارد شدید ممکن است به نابینایی کامل منجر شود. در پژوهش جدید محققان دانشگاه مونترال روشی ابداع کرده اند که به نظر می رسد در معکوس کردن روند کاهش بینایی موثر بوده است. محققان روشی برای فعالسازی سلول های خواب در شبکیه ابداع کرده اند تا آنها را دوباره تنظیم و به سلول های عصبی القائی تبدیل و در مرحله بعد به سلول های حسگر...
-
بهبود ناشنوایی مادرزادی در موش ها به روش ژن درمانی
به گزارش پایگاه خبری خبرآنی به نقل از پایگاه اطلاع رسانی سلول‌های بنیادی، افراد مبتلا به ناشنوایی (DFNB9) به دلیل نقص در ژن کد کننده اتوفرلین (otoferlin) که یک پروتئین ضروری برای انتقال اطلاعات صوتی به سیناپس‌های سلولی حسی شنوایی است، عمیقاً ناشنوا هستند. در این مطالعه جدید، محققان در مدل موشی ناشنوایی DFNB۹، ژن اتوفرلین را به صورت درون حلزونی تزریق کردند و توانستند عملکرد سیناپسی شنوایی را احیا کنند و آستانه شنوایی آنها را تا حد نزدیک به مقدار طبیعی برسانند. یافته‌های این مطالعه که در مجله PNAS به چاپ رسیده است می‌تواند راهگشای ژن درمانی بیماران مبتلا به این نوع ناشنوایی در آینده‌ای نزدیک باشد. بیش از نیمی از ناشنوایی‌های عمیق مادرزادی غیر سندرمی دلیل ژنتیکی دارند و بیش از ۸۰ درصد این موارد به دلیل اشکال مغلوب اتوزومی ناشنوایی(DFNB) است. در حال حاضر تنها گزینه موجود برای این...
دوستان ما
