به گزارش پایگاه خبری خبرآنی به نقل از ایندپندنت، پژوهشگران امیدوارند این تحقیق به توسعه تست های تشخیصی در NHS سرویس سلامت ملی انگلیس منجر شود.
کارشناسان انگلیسی درخواستی برای افزودن نسخه هایی از ژن RNU۴-۲ به تست های بررسی سرویس سلامت ملی ارائه و هم اکنون به چند خانواده نیز اعلام کرده اند دلیل احتمالی اختلالات یادگیری فرزندانشان نیز جهش ژنتیکی است.
مشکلات یادگیری شدید در حقیقت ناتوانی های ذهنی هستند که وقتی مغز رشد نمی کند یا فعالیت درستی ندارد، به وجود می آیند. این ناتوانی ها به هوش و توانایی ذهنی پایین تر از حد معمول و همچنین فقدان مهارت های لازم برای زندگی روزمره منجر می شوند. این موارد بیشتر اوقات با بیماری هایی مانند اوتیسم، یا ADHD همراه است.
اما هیچ تست آزمایشگاهی تشخیصی براساس ارزیابی رشد، ارتباطات، رفتار و مهارت های اجتماعی وجود ندارد.
محققان اکنون معتقدند بسیاری از اختلالات یادگیری شدید یک بیماری هستند که در نتیجه یک ژن معیوب به وجود می آیند. دکتر اندرو مامفورد پروفسور هماتولوژی ویکی از پژوهشگران این تحقیق می گوید: کشف یک بیماری ژنتیک که احتمالا بسیاری از افراد تحت تاثیر آن قرار دارند، بسیار خارق العاده است. چنین کشفی تاثیری سریع و آنی دارد. بسیاری از خانواده ها در تلاش برای توضیح وضعیت فرزندانشان گرفتار فرایندهای تشخیصی می شوند. به طور واضح بیماری طیفی دارد که در نهایت آن یک ناتوانی شدید مغزی مانند اوقات اوتیسم یااختلالات رفتاری است. البته ممکن است این بیمار در فرد دیگری به طور خفیف نمایش داده شود.
محققان هنگام انجام تحلیل ژنتیک با استفاده از داده های توالی کل ژنوم ۷۷هزار و ۵۳۹ نفر به این کشف دست یافتند. این داده ها مربوط به پروژه ۱۰ هزار ژنوم است که بزرگترین مخزن داده ژنتیک انگلیس را برای کمک به محققان جهت شناسایی جهش های مربوط به بیماری هایی با دلایل ناشناخته ایجاد کرده اند.
آنها متوجه شدند بسیاری از افراد دچار ناتوانی های ذهنی ژن RNU۴-۲ جهش یافته دارند. این ژن در قطع و وصل کردن بخشی هایی از کدهای ژنتیک به یکدیگر برای ایجاد دستورات مغز نقش دارند و بخشی مهم از زیست شناسی سلولی هستند.
ارتباط ژنتیک مذکور با استفاده از ۳ مخزن داده بزرگ دیگر نیز تایید شد و محققان متوجه شدند در کل ۷۳ پرونده نشان می ددهد ژن مذکور در اختلالات رشد عصبی نقش دارد.
هرچند مشخص شد بسیاری از افراد دچار این جهش ژنتیک مشکلات یادگیری شدید دارند، اما گاهی اوقات این اختلال با تشنج یا میکروسفالی (سرهای کوچک)همراه بود و افراد همچنان می توانستند مشاغل خود را حفظ و به طور مستقل زندگی کنند.
در بیشتر موارد به نظر می رسد ژن به طور خودکار جهش یافته و فقط در برخی از موارد موروثی بوده است.
