به گزارش پایگاه خبری خبرآنی به نقل از معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، تولد نوزادان با نقص ژنتیکی در کشور آماری حدود ۵ درصد دارد. یعنی حدود ۵۰ هزار نفر و به دلیل ازدواج‌های خویشاوندی این آمار بیشتر از کشورهای غربی تخمین زده می شود.
از این رو محققان و متخصصان کشور در این حوزه تلاش‌های موثری انجام دادند تا شاهد تولد نوزادان با نقص ژنتیکی نباشیم.
در این راستا یک آزمون تشخیصی طراحی شد که در آن «دی ان ای» بیمار استخراج و توالی‌یابی می‌شود. پس از آن تحلیل نتایج آماری را بر پایه هوش مصنوعی انجام می دهد تا جهش ژنتیکی عامل بیماری کشف شود.
«اگزومین» نامی است که برای این آزمون برگزیده‌اند که در آن تمامی نواحی کد کننده ژن‌ها تنها در یک تست مورد بررسی قرار می‌گیرند و جهش‌های بیماری‌زا که در جمعیت به ندرت مشاهده شده‌اند کشف می‌شود.
محققان یک شرکت دانش بنیان که از حمایت‌های ستاد توسعه فناوری‌های سلول‌های بنیادی معاونت علمی و فناوری برای انجام برخی پروژه‌های فناورانه خود برخوردار بوده با این خدمت راهکاری موثر برای بیماری‌های نادر ژنتیکی ارائه داده است.
با این آزمون تنها با یک آزمایش فرد به اطلاعات نهفته در تمامی ژن‌های خود دست می‌یابد. برای انجام آزمون نیز تنها به چند قطره از خون فرد نیاز است تا بررسی و استخراج «DNA» از آن انجام شود.
بسیاری از این علائم و نشانه‌ها به گونه‌ای است که تشخیص قطعی بیماری و علت آن دشوار است. به همین دلیل به آن‌ها بیماری نادر ژنتیکی می‌گویند. پیدا کردن علت این بیماری‌ها برای تصمیمات پزشکی هدفمندتر و پیشگیری از تولد فرزند بیمار دیگر خانواده حائز اهمیت است.
«اگزومین» توسط این شرکت دانش بنیان با هزینه‌ای کمتر از نصف نمونه خارجی به مردم ارائه می‌شود. این در صورتی است که از نظر کیفیت با بهترین نمونه خارجی رقابت می‌کند. همچنین در فرآیند توسعه این تست که در کشور انجام شده از داده‌های ژنتیکی ۱۶۰ هزار نفر بهره گرفته شده و کیفیت نتایج با داده‌های مرکز پیشگام جهانی در این خدمت مقایسه شده است.
