فریاد بیماران «اس.ام.ای» را کسی پاسخ گو نیست

خبرگزاری فارس-گروه سلامت: برای بررسی و واکاوی علل ایجاد این بیماری، وضعیت درمان این بیماران و مشکلات مربوط به این خانواده‌ها میزگردی با حضور چند تن از خانواده‌های این بیماران در این خبرگزاری برگزار شد. در بخش اول این میزگرد خانواده‌های بیماران به تشریح مشکلات آنها و عدم حمایت سازمان بهزیستی و وزارت بهداشت اشاره کردند. 

والدین این بیماران در صحبت‌های خود به این نکات اشاره کردند که بسته به نوع بیماری این کودکان علائم بیماری آنها متفاوت است. هرچه نوع بیماری شدیدتر باشد علائم بیماری شدیدتر است. کودکان مبتلا به تیپ سه این بیماری توانایی راه رفتن را دارند اما به مرور زمان با اختلال حرکتی مواجه می‌شوند. نوع تیپ دو این بیماری کودکان ۶-۱۸ ماهه را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علائم آن متوسط تا شدید است و معمولا پاها را بیشتر از دست‌ها درگیر می‌کند.

این کودکان به تجهیزاتی مانند ونتیلاتور، اکسیژن‌ساز و ساکشن نیاز دارند تا بتوانند راحت‌تر نفس بکشند. همچنین برای تغذیه نیاز به لوله‌های مخصوص دارند، دستگاه‌ نبولایزر نیز معمولا برای باز کردن راه هوایی این بیماران نیاز است.

 فقط مغز و چشمان کودک کار می‌کند، و پزشکان دلیل بروز این بیماری را وجود ژن ناقص در مادر و پدر اعلام کرده‌اند. باید همیشه شیرخشک‌های خاص و ویتامین‌های خاص مصرف کنند و غذاهای آنها نیز فقط مواد آبی و مایعات است.

سال گذشته تعدادی از خانواد‌های این بیماران مقابل وزارت بهداشت تجمع کردند و نسبت به عدم رسیدگی به وضعیت این بیماران معترض بودند و مشکلات خود را نیز در سامانه فارس من خبرگزاری فارس جهت پیگیری ثبت کردند.

پس از رسانه‌ای شدن اعتراض این بیماران وزارت بهداشت مشغول به کار شد و تصمیم گرفت بسته حمایتی را برای حمایت از این بیماران تدوین کند. آذرماه سال گذشته مهدی شانوش رئیس مرکز مدیریت پیوند وزارت بهداشت از تدوین بسته حمایتی برای این بیماران خبر داد و اعلام کرد: بسته حمایتی از سوی وزارت بهداشت تدوین شده است که اجزا دیده شده در آن شامل ویزیت‌های دوره‌ای پزشکان متخصص، گرفتن نوار عصب و عضله، انجام آزمایش‌های ژنتیکی با روش MLPA برای غربالگری جنین و برای تشخیص قطعی بیمار مشکوک، کاردرمانی و فیزیوتراپی، بستری در صورت عفونت ریوی، ارائه مکمل‌هایی مانند روی، کلسیم و ویتامین D به بیماران، تزریق واکسن‌هایی چون آنفلوآنزا و پنوموکوک برای بیماران و… است. همچنین برخی از بیماران به دستگاه‌های کمک تنفسی نظیر دستگاه محرک سرفه، دستگاه اکسیژن‌ساز، دستگاه درمان اختلال خواب و… نیز در منزل نیاز دارند.

اکنون حدود 7 ماه از وعده‌های وزارت بهداشت برای تدوین و ابلاغ بسته حمایتی برای این بیماران می‌گذرد، در همین راستا گروه سلامت خبرگزاری فارس برای بررسی و واکاوی علل ایجاد این بیماری، وضعیت درمان این بیماران و مشکلات مربوط به این خانواده‌ها میزگردی با حضور چند تن از خانواده‌های این بیماران برگزار کرد.

بخش اول این میزگرد را می‌توانید در اینجا بخوانید

فارس: آقای سید نجات شما به عنوان پدر یکی از بیماران اس.ام.ای از وضعیت فرزندتان بگویید

من سجاد سیدنجات، ساکن صومعه‌سرا هستم که پسرم مبتلا به SMA تیپ یک بوده و چهارمین فرزندم است. ما هیچ اطلاعی از این بیماری نداشتیم.

فارس: وقتی فرزندتان به دنیا آمد چه نشانه‌هایی از این بیماری را به همراه داشت؟

سید نجات: وقتی فرزندم به دنیا آمد حالت طبیعی داشت اما بعد متوجه شدیم فرزندم پایش را تکان نمی‌دهد، اقوام گفتند چون شما پسر نداشتید این احساس را دارید. 4 ماه گذشت و دیدیم فرزندم پاهایش را تکان نمی‌دهد، به پزشکان مختلفی مراجعه کردیم تا اینکه متوجه شدیم فرزندم این بیماری را دارد و یکی از متخصصان آزمایش کرد و بالاخره گفتند یک بیماری عصبی است. پزشکان یک آزمایش ژنتیک نوشته و ما انجام دادیم و بالاخره اعلام شد فرزند من بیماری SMA تیپ یک دارد و گفتند این بچه‌ها زنده نمی‌مانند.

*هفته‌ای 210 هزار تومان هزینه فیزیوتراپی می‌دهم

فارس: شما به صورت روزانه چقدر برای فرزند بیمارتان هزینه می‌کنید؟ 

سید نجات: هزینه‌های ما بالا است؛ چرا که هفته‌ای سه مرتبه و هر بار 70 هزار تومان هزینه فیزیوتراپی فرزندم را می‌دهم. این بچه‌ها غذاهای مخصوصی دارند که گران قیمت است و هر چه سن آنها بالاتر می‌رود، هزینه‌ها بیشتر می‌شود اما وزارت بهداشت جوابگو نیست.

   فارس: شما برای درمان فرزندتان به وزارت بهداشت هم مراجعه کرده‌اید؟ 

سید نجات: بله،اما وزارت بهداشت جوابگو نیست.سر تیم بیماری‌های نادر به من گفت برای چه باید برای این بچه‌ها هزینه کنیم. اکنون فرزندم 10 ماهه است، اگر قبل از 6 ماهگی درمان‌های این کودکان انجام شود این بچه‌ها زنده می‌مانند.

این بیماران حتماً باید در تهران باشند؛ چرا که در کل استان گیلان دو بیمار این چنینی وجود دارد و پزشکان آنجا تجربه درمان را ندارند اما مسؤولان وزارت بهداشت هیچ توجهی به این بیماران نمی‌کنند.

* وزارت بهداشت می‌خواهد بیماران SMA در خاموشی باشند

اگر می‌خواهند این کودکان را به حال خودشان رها کنند ما آنها را تحویل وزارت بهداشت بدهیم. امکانات در مرکز استان‌ها صفر است و هیچ گونه امکاناتی وجود ندارد. مسؤولان وزارت بهداشت اصلاً جوابگو نیستند و می‌خواهند این بیماران در خاموشی باشند. آخرین باری که به مجلس رفتم یکی از مسؤولان مجلس نامه‌ای به من داد.  مسؤول آنجا  نوشت تا دستگاه کمک سرفه فرزندم تهیه شود.

فارس: شما گفتید که به وزارت بهداشت مراجعه کردید و با مسوؤلان  مجلس نیز ارتباط داشته اید؟ نتیجه این مراودات چه شد؟

سیدنجات: وزارت بهداشت نامه‌ای را به دانشگاه علوم پزشکی گیلان نوشت اما هنوز هیچ جوابی به ما نداده‌اند؛ البته یکی از معاونان آنجا به من گفت که خودت را درگیر این موضوع نکن اینها نمی‌خواهند دستگاه را بخرند. آنها می‌گویند قیمت دستگاه 95 میلیون تومان است؛ حال آیا درست است این کودکان به دلیل اینکه نمی‌توانند سرفه کنند و چنین دستگاهی ندارند، خفه شوند؟

اکنون خانواده‌های این بیماران نیاز به آموزش دارند و وزارت بهداشت باید این کار را انجام دهد. حرف وزارت بهداشت این است که این کودکان زنده نمی‌مانند. خب ما می‌گوییم اصلاً این کودکان 5 سال زنده بمانند،  آیا نباید در این مدت زندگی کنند؟

سید نجات: ما هم می‌دانیم که این کودکان زنده نمی‌مانند اما با توجه به این شرایط برای آنها هزینه می‌کنیم. دولت حداقل این دستگاه تنفسی را برای ما خریداری کند. می‌گویند این کودکان دو سال بیشتر عمر نمی‌کنند اما ما کودکان SMA داریم که 8 سال زنده مانده و سرحال هستند.

می‌توانند این دستگاه را برای خانواده‌های SMA بخرند و بعد از فوت یک کودک به خانواده و بیمار دیگری آن را بدهند اما احساس می‌کنم مسؤولان وزارت بهداشت نمی‌خواهند هیچ کاری برای این کودکان انجام دهند.

*یک قوطی شربت را 400 هزار تومان خریداری می‌کنم/هزینه 200 هزار تومانی هر جلسه آب درمانی!

فارس: شما به هزینه‌های زیاد فرزند بیمارتان اشاره کردید، لطفا از این هزینه‌ها بیشتر برایمان بگویید.

سید نجات: ما نمی‌دانیم چه کار کنیم؛ هرچه حقوق می‌گیرم برای فرزندم هزینه می‌کنم یک شربت را 400 هزار تومان خریداری می‌کنم و برای هر جلسه فیزیوتراپی و کاردرمانی، 70 هزار تومان می‌پردازم؛ ضمن اینکه هزینه هر جلسه آب‌درمانی آن نیز 200 هزار تومان است.

خانواده‌های بیماران SMA هیچ آگاهی در خصوص این بیماری ندارند و وزارت بهداشت باید در این خصوص اطلاع‌رسانی کند تا مردم نسبت به این بیماری آگاه شوند. 

از مسؤولان وزارت بهداشت خواهش می‌کنم به داد این کودکان برسند و اگر این کار را انجام نمی‌دهند حداقل تکلیف ما را روشن کنند. آنها فقط قول و وعده می‌دهند. مسؤولان وزارت بهداشت نامه‌‌ای به مسؤولان استان گیلان نوشتند، آنها نیز می‌گویند ما پولی نداریم.

بنده می‌گویم طبق گفته پزشک معالج، این کودک به چنین دستگاهی نیاز دارد اما آنها بنده را به پزشکان استان حواله می‌دهند تا آنها در این خصوص نظر دهند. 

*بیماری SMA دومین بیماری خطرناک ژنتیکی دنیاست

فارس: خانم یزدانی شما ظاهراً به عنوان نماینده بیماران اس.ام.ای فعالیت می‌کنید، توضیح دهید ابتلا به این بیماری چه پیامدهای منفی برای فرد دارد؟

سارا یزدانی، نماینده بیماران SMA نیز در این میزگرد اظهار داشت: بنده یک سال است در خدمت بیماران SMA هستم. ما انجمنی در این خصوص نداریم. بیماری ژنتیکی SMA  یک ژن مغلوب است و از برخورد دو ژن مغلوب با هم یک انسان با بیماری غالب به وجود می‌آید.

25 درصد از کودکان که از ازدواج دو فرد ناقل به وجود می‌آیند بیمار بوده، 25 درصد سالم هستند و 50 درصد نیز ناقل این بیماری هستند. این بیماری ژنتیکی دومین بیماری خطرناک دنیا به لحاظ مرگ نوزادان و کودکان است. متأسفانه در ایران به دلیل اینکه این بیماری ناشناخته بوده تا وقتی داروی اسپینرازا از یکی از شرکتهای خارجی تولید نشد هیچ گونه مطالعه‌ای روی این بیماری انجام نشده است. 

یکی از شرکت‌های خارجی  بعد از 20 سال تحقیقات در سال 2017 توانست به داروی  جدید بیماری اس ام ای  با نام اسپینرازا (SPINRAZA) دست پیدا کند.  متأسفانه به دلیل وجود تحریم‌ها و گرانی این دارو، این دارو وارد ایران نمی‌شود و بهانه آن این است که اثربخشی این دارو کم است. خیلی از کشورهای دنیا هستند که رویه ایران را دارند؛ انگلیس تا ماه پیش اجازه نمی‌داد این دارو وارد این کشور شود.

*بیماری SMA چهار شکل دارد

این بیماری 4 تیپ دارد.در تیپ یک این بیماری اگر دستگاه و داروی مورد نیاز نباشد عمر بچه‌ها کوتاه است؛ البته کودکان بیمار 6، 7 و 8 ساله نیز دراین تیپ داریم.

متأسفانه کودکی را از دست دادیم آن هم به خاطر قطع برق؛ به طوری که وقتی برق قطع شد دستگاه کار نکرد و ریه کودک پر از خلط شده و در نتیجه مرگ کودک رقم خورد. حال این پرسش مطرح است چرا این اتفاق رخ داد؟  باید گفت به دلیل اینکه برق قطع شده و خانواده دستگاه باطری نداشت تا از آن استفاده کند. به دلیل اینکه دارو گران است نباید دستگاه‌های کمک حیاتی را از این کودکان دریغ کنیم. 

فارس: شما به تیپ‌ها و اشکال مختلف این بیماری اشاره کردید، توضیح دهید این تیپ‌ها چه ویژگی دارند.

یزدانی: تیپ یک تا دو سالگی است و علایم آن از 40 روزگی نشان داده می‌شود. علایم تیپ 2 از 6 ماهگی آغاز می‌شود و این بیماران می‌توانند عمر کنند و افرادی داریم که 45 سال سن دارند. 

بیماران تیپ 3 می‌توانند راه بروند و علایم آن بعد از 3 تا 10 سال شناسایی می‌‌شود و این افراد بعد از 20 تا 22 سالگی زمین‌گیر می‌شوند. علایم بیماران تیپ 4 نیز از 30 تا 35 سالگی نشان داده می‌شود و تا 40 یا 45 سالگی می‌توانند زندگی کنند و بعد زمین‌گیر می‌شوند.

در تیپ یک، تا 2 سالگی پدر و مادر نگران می‌شوند. در تیپ 2 پدر و مادر نگران هستند که این بچه‌ها بعد از 15 تا 16 سالگی ماهیچه‌هایشان از بین برود یا این بچه‌ها به شدت چاق می‌شوند؛ در این حالت بچه نمی‌داند چه چیزی بخورد یا آنقدر لاغر می‌شود که تنها پوست و  استخوان است و در نهایت از بین می‌روند.

بچه‌های SMA معلول نیستند، بلکه بیماری ژنتیکی دارند. این بیماران با علایم سالم به دنیا می‌آیند و به مرور زمان تحرکات خود را از دست می‌دهند. سؤال ما این است که صدا و سیما چرا از گفتن نام بیماری SMA می‌ترسد. 

بچه‌هایی که دچار بیماری تیپ یک SMA هستند نشانه‌های آن از 40 روزگی نشان داده می‌شود، در این حالت بچه گردن نمی‌گیرد و حرکات دست و پای آن کم است.

فارس: آیا عامل ارثی بودن نیز در ابتلا به این بیماری دخیل است؟

یزدانی: متأسفانه بیماری ژنتیکی SMA جزو بیماری‌هایی است که ریسک بالایی برای جهش ژنتیکی دارد؛ برای مثال من می‌توانم این بیماری را ابتدا نداشته باشم اما اکنون به خاطر مواد شیمیایی، نوع تغذیه و امواج تلفن همراه و استرس این بیماری اتفاق بیفتد.

این بیماری می‌تواند هم ارثی بوده و هم جهش ژنتیکی باشد. همین امروز اگر غربالگری دوره بارداری را در برنامه قرار دهند مشاهده می‌کنیم که چند مادر حامل بچه بیمار هستند که 12 هفته بارداری را پشت‌سر گذاشته‌اند و اگر همین امروز این طرح تصویب شد؛ به شکلی که خانم‌هایی که در هفته 12 و 13 بارداری هستند آزمایش آمینوسنتز بدهند، می‌بینید که چند بچه در ایران با این بیماری به دنیا می‌آید.

*از هر 10 هزار تولد در این دنیا یک بیمار SMA به دنیا می‌آید

فارس: آماری از میزان شیوع این بیماری در جهان و ایران دارید؟

یزدانی: از هر 10 هزار تولد در این دنیا یک بیمار SMA به دنیا می‌آید اما در ایران این عدد به ازای هر 4 هزار نفر یک بیمار است. دلیل آن این است که ما ازدواج فامیلی داریم؛ ضمن اینکه اثرات بمب‌های شیمیایی در زمان جنگ تحمیلی نیز وجود دارد. همین وجود امواج در فضا نیز ما را مستعد می‌کند که خیلی راحت ناقل این بیماری باشیم.

فارس: خانم یزدانی درباره پیگیری‌ها و اقدامت وزارت بهداشت درخصوص این بیماران بیشتر توضیح دهید؟ظاهرا نتیجه لازم گرفته نشده است؟

یزدانی: دولت باید اکنون به فکر این موضوع باشد و فردا دیر است. بودجه را باید مجلس در اختیار وزارت بهداشت قرار دهد؛ البته وزارت بهداشت متولی سلامت مردم است اما با دست خالی چه کار کند؟!

در مجلس شهریاری رئیس کمیسیون بهداشت و درمان نامه‌ای به وزارت بهداشت نوشت تا بسته‌ای را برای این بچه‌ها تهیه کنند و وزارت بهداشت نیز در کمتر از چند هفته بسته‌ای را تهیه کرد و از کوچک‌ترین دستگاه تا بزرگترین دستگاه مورد نیاز را در آن تدوین کرد.

23 میلیارد تومان برای درمان کودکان SMA شامل آب‌درمانی و کاردرمانی بودجه لازم دارد و 40 میلیارد تومان نیز برای خرید تجهیزات لازم است. با رایزنی‌هایی که با وزارت بهداشت داشتیم گفتیم به ما ارز دولتی بدهید آنها نیز اعلام کردند اشکالی ندارد و با انجمن بیماران نادر رایزنی شد و اعلام کردند ما نیز مشکلی نداریم. قرار شده شماره حسابی به ما بدهند تا ما از خیران تقاضای کمک کنیم و ما بتوانیم دستگاه‌ها را با ارز دولتی تهیه کنیم.

البته این موضوع منوط به این است که اطلاع‌رسانی لازم صورت گیرد اما صدا و سیما می‌ترسد اسم بیماری را بیاورد.آنچه که امروز بچه‌های SMA به آن نیاز دارند اطلاع‌رسانی در خصوص این بیماری است و اینکه باید غربالگری و آزمایش بارداری و تأمین دستگاه‌ها از امروز صورت گیرد.

بسته حمایتی کودکان، بیماران و بزرگسالان به مجلس تقدیم شده و بودجه کلی مجلس به  وزارت بهداشت داده است اما هنوز این بودجه به این بچه‌ها تخصیص داده نشده است.ارز دولتی، تجهیزات و درمان وجود ندارد حال چه انتظاری از این خانواده‌ها دارید که جلوی وزارت بهداشت و مجلس تجمع نکنند.  متأسفانه رسانه ملی روی این بیماری کار نمی‌کند و ما نمی‌توانیم راجع به دومین بیماری ژنتیکی خطرناک دنیا صحبت کنیم. 

انتهای پیام/